今年，合肥市將首次推行孕婦免費產前篩查。合肥市免費產前篩查是指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查，評估妊娠婦女懷有21-三體綜合癥(唐氏綜合征)、18-三體綜合癥(愛得華斯綜合征)和開放性神經管缺陷胎兒的發生風險，以便對高風險孕婦進一步明確診斷，盡早采取干預措施，減少出生缺陷發生。
　　
　　唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。愛得華斯綜合征發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000，患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者往往有嚴重智力障礙。開放性神經管缺陷主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形。對此，合肥市決定從今年起對農村地區和城市特殊人群(貧困人群和殘疾人群)常住人口(包括本地戶籍和外地戶籍)預產年齡35周歲以下的所有單胎孕婦進行免費篩查，并逐步提高免費人群產前篩查率新生兒。篩查時間為妊娠15~20周左右。
　　
　　篩查在提供孕期保健服務的鄉鎮衛生院(社區衛生服務中心)和相關醫療保健機構進行，最后由合肥市婦幼保健所對血清標本進行實驗室檢測，為篩查結果異常者提供遺傳咨詢，負責做好產前篩查結果異常的轉診，為高風險和中風險者進行跟蹤隨訪。
　　
　　但是，鑒于目前醫學技術水平的限制和個人差異等原因，這種篩查的結果也并不是100%準確，因此，每位孕婦免費篩查前均需要簽署知情同意書或知情不同意書。讓每位孕婦了解到：低風險或陰性的報告，只表明胎兒發生該種先天異常的機會很低，并不能完全排除這種異常或其它異常的可能性。篩查結果如為高風險，則需要進一步檢查以明確診斷。